认识唐氏综合症，产前筛查的重要性

文章发表时间：2025-04-13

认识唐氏综合症，产前筛查的重要性
新生命降临本应是值得高兴的事，但随着准妈妈年龄愈大，诞下患唐氏综合症的宝宝机率愈高。唐氏综合症可影响患者终身的身体特征、生命征象、健康状况、学习模式等各方各面，是种无法根治的疾病。然而，准妈妈在怀孕期间可接受唐氏综合症筛查测试，以预测胎儿成为唐氏宝宝的机率。 
唐氏综合症是什么？ 
唐氏综合症（Down syndrome）是种因染色体异常而出现的遗传性疾病。正常的染色体是成双成对的，一般人体细胞带有23对染色体，主宰样貌、皮肤颜色、智力等遗传基因；接近95%的唐氏综合症患者，他们的第21对染色体多出了一条染色体（又称廿一三体症），生长速度会较一般人慢，可造成脑部及肢体发育迟缓。大多数的唐氏宝宝都会患有轻至中度智力障碍，智商近似约8至9岁小朋友的心智年龄，亦会患有先天性心漏症、骨骼发育异常、视力或听力疾病等并发症。 
唐氏综合症患者会有哪些特征？ 
事实上，唐氏综合症也有病情轻重之分，但由于唐氏宝宝的生理及心理发展速度稍慢，普遍会有以下的外貌特征： 

• 头形、脸部、鼻子扁平细小； 
• 眼睛倾斜向上； 
• 耳朵形状异常，位置偏下； 
• 口细； 
• 舌头粗大有纹，一些会伸出嘴外； 
•  颈部短小； 
• 手指粗短； 
• 肌肉张力弱； 
• 个子矮小； 
• 第二指节发育不全； 
• 脚部姆趾与食趾间，有明显间距； 
• 痴肥

此外，唐氏综合症患者很大机会伴随一种或以上的疾病，例如：先天性心脏病、弱听、失聪、近视、斜视、泪管闭塞、白内障、中耳炎、肺炎、睡眠窒息症、肠道阻塞、关节发育不良、骨髓增生疾病等。
唐氏综合症成因 
不论男女，如果本身是唐氏综合症患者，其下一代必然会遗传到唐氏综合症的基因。但绝大部分的唐氏综合症，是偶然发生的；孕妇年龄愈大，卵子染色体分裂存在较大的不明朗因素，因此其胎儿患唐氏综合症的风险会较高。至于孕妇在怀孕前或怀孕期间的生活习惯，现时暂未有研究指出会对胎儿患唐氏综合症存在直接关系。
唐氏综合症的预防筛查 
透过孕前检查可在不对孕妇及胎儿造成任何伤害的前提下，计算及预测胎儿会成为唐氏宝宝的机率。视乎孕妇的怀孕周期，唐氏综合症的筛查方法也会有所不同。 

• 早孕期筛查 & 中孕期筛查： 

	早孕期篩查	中孕期篩查
檢查項目&內容	「度頸皮」：以超聲波檢查量度胎兒頸皮厚度  抽血：檢驗妊娠相關血漿蛋白A (PAPP-A) 和絨毛膜促性腺激素(hCG) 水平	抽血：檢驗甲胎蛋白(AFP)、絨毛膜促性腺激素 (hCG)、雌三醇(estriol) 和抑制素-A (inhibin-A) 水平
檢查時期	懷孕11至14週	懷孕16至20週

若在上述早孕期或中孕期筛查得出阳性结果，便需要进行第二阶段的诊断性测试：怀孕11至14周进行「绒毛检查」或怀孕16至20周进行「羊膜穿刺」。原理是在超声波引导下，以一支幼针放进孕妇子宫腔内抽取胎盘绒毛组织或羊水，作检测染色体之用。但需要注意的是，孕妇在进行第二阶段的诊断性测试后，流产机率会提升0.8%。 

• 无创性胎儿染色体异常产前检测： 

想准确检验胎儿患唐氏综合症的机率或避免因侵入性检查提高流产的可能性，孕妇可考虑选择非入侵性胎儿染色体非整倍体检测技术「NIPD Zplus测试」。 

	NIPD Zplus檢測
檢查項目&內容	DNA抽取及分析：抽取孕婦10毫米的外週血，提取胎兒游離基因，結合生物信息測序技術分析基因樣本
檢查時期	懷孕10週或以上
適用人士	35歲或以上高齡孕婦 雙胞胎孕婦 習慣性流產孕婦 血清篩查顯示為高風險孕婦 進行試管嬰兒之孕婦

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